兒科內分泌遺傳代謝性疾病診療手冊

兒科內分泌遺傳代謝性疾病診療手冊
定價:288
NT $ 251
 

內容簡介

隨著分子生物學迅速發展,其研究手段和生化測定技術不斷逛展,兒科內分泌和遺傳代謝性病已不再是少見或罕見疾病。另外,全圉從事兒科內分泌遺傳代謝性疾病的臨床工作者和科研人員數量近20年來有明顯增加,診療範圍亦逐漸擴大,我們和同道們都希望國內有一部簡單、規範、實用性強的兒科內分泌和遺傳代謝性疾病診疔手冊,用于臨床實踐工作。為此,我們邀請了部分圉內有造詣的雖具有豐富臨床經驗的兒科內分泌和遺傳代謝性疾病專家,撰寫了本手冊。本著臨床與基礎、理論與實踐相結合的原則,突出實用性。在介紹新迸展的同時,也以圖表方式介紹重要內分泌疾病癥狀鑒別診斷流程,以及新的藥物和新的治療措施,雖然部分治療藥物囿內尚未應用,但國外已有報道,亦一起介紹,供同道們參考。對于不太熟悉遺傳代謝性疾病的臨床醫師來說,手冊中每種疾病遺傳學、遺傳方式、生理生化、遺傳咨詢、產前診斷和預防學內容描述,尤為重要。本書的編寫過程中,我們盡可能地引用國內外最斯資料,突出新穎性、實用性。本書編者都是臨床第一線工作的資深醫師和專家,編撰過程中盡責盡力,但由于日常工作繁忙加上時間緊追,書中欠要和疏漏之處有所難免,希望同道和廣大讀者指癖醫謬,不吝賜教。

本書得以問世,有賴于長春金賽藥業公司大力支持和公司醫學部吳芳、趙青、李洪燕、閆明、樊芬芬等醫師的大力幫助,在此謹表示衷嫘的謝意。
 

目錄

第一篇 內分泌疾病
第一章 生長與生長障礙性疾病
第一節 生長激素缺乏癥
第二節 多種垂體前葉激素缺乏癥
第三節 生長激素不敏感或抵抗綜合征
第四節 宮內生長發育遲緩
第五節 家族性身材矮小
第六節 社會心理性身材矮小
第七節 特發性矮小
第八節 先天性軟骨發育不良
第二章 下丘腦垂體疾病
第一節 尿崩癥
第二節 抗利尿激素異常分泌綜合征
第三節 下丘腦綜合征
第三章 甲狀腺疾病
第一節 先天性甲狀腺功能減退癥
第二節 甲狀腺功能亢進癥
第三節 彌漫性甲狀腺腫
第四節 甲狀腺炎
一、急性化膿性甲狀腺炎
二、亞急性甲狀腺炎
三、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎
四、硬化性甲狀腺炎
第五節 甲狀腺腫瘤
第四章 甲狀旁腺疾病
第一節 新生兒甲狀旁腺功能減退癥
第二節 原發性甲狀旁腺功能減退癥
第三節 假性甲狀旁腺功能減退癥和假假性甲狀旁腺功能減退癥
第四節 甲狀旁腺功能亢進癥
第五章 腎上腺疾病
第一節 先天性腎上腺皮質增生癥
一、21-羥化黴缺乏癥
二、3B-羥類固醇脫氫黴缺乏癥
三、11β-羥化黴缺乏癥
四、17-羥化黴缺乏癥
五、新生兒期和新生兒期後先天性腎上腺皮質增生癥診斷步驟
第二節 腎上腺皮質功能減退癥
第三節 艾迪生病
第四節 急性感染引起腎上腺出血
第五節 新生兒腎上腺出血
第六節 促腎上腺皮質激素受體缺陷病
第七節 腎上腺皮質醇增多癥
第八節 腎上腺皮質腫瘤
一、男性化腎上腺皮質腫瘤
二、女性化腎上腺皮質腫瘤
第九節 腎上腺腦白質營養不良和腎上腺脊髓神經病
第十節 嗜鉻細胞瘤
第十一節 原發性醛固酮增多癥
第十二節 假性低醛固酮血癥
第十三節 內分泌疾病相關高血壓
第六章 性腺疾病
第一節 正常的性分化
第二節 性分化障礙
第三節 正常的性發育
第四節 性早熟
一、真性性早熟
二、假性性早熟
三、部分性性早熟
第五節 青春期延遲
一、體質性青春發育延遲
二、全身性慢性疾病及嚴重營養不良所致的青春發育延遲
三、原發性性腺功能低下
四、繼發性性腺功能低下
第六節 尿道下裂
第七節 隱睪
第八節 睪丸發育缺如或延遲
第九節 青春期多囊卵巢綜合征
第七章 多發性內分泌疾病
第一節 多發性內分泌腺腫瘤綜合征
一、MEN1型
二、MEN2型
第二節 自身免疫性多內分泌腺綜合征
一、APS Ⅰ型
二、APS Ⅱ型
第二篇 代謝性疾病
第三篇 內分泌疾病
第四篇 內分泌和代謝性疾病有關實驗室檢查
附錄一 內分泌藥物
附錄二 臨床生化檢驗及其他正常參考值
附錄三 英文縮略語
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