隨著分子生物學迅速發展,其研究手段和生化測定技術不斷逛展,兒科內分泌和遺傳代謝性病已不再是少見或罕見疾病。另外,全圉從事兒科內分泌遺傳代謝性疾病的臨床工作者和科研人員數量近20年來有明顯增加,診療範圍亦逐漸擴大,我們和同道們都希望國內有一部簡單、規範、實用性強的兒科內分泌和遺傳代謝性疾病診疔手冊,用于臨床實踐工作。為此,我們邀請了部分圉內有造詣的雖具有豐富臨床經驗的兒科內分泌和遺傳代謝性疾病專家,撰寫了本手冊。本著臨床與基礎、理論與實踐相結合的原則,突出實用性。在介紹新迸展的同時,也以圖表方式介紹重要內分泌疾病癥狀鑒別診斷流程,以及新的藥物和新的治療措施,雖然部分治療藥物囿內尚未應用,但國外已有報道,亦一起介紹,供同道們參考。對于不太熟悉遺傳代謝性疾病的臨床醫師來說,手冊中每種疾病遺傳學、遺傳方式、生理生化、遺傳咨詢、產前診斷和預防學內容描述,尤為重要。本書的編寫過程中,我們盡可能地引用國內外最斯資料,突出新穎性、實用性。本書編者都是臨床第一線工作的資深醫師和專家,編撰過程中盡責盡力,但由于日常工作繁忙加上時間緊追,書中欠要和疏漏之處有所難免,希望同道和廣大讀者指癖醫謬,不吝賜教。
本書得以問世,有賴于長春金賽藥業公司大力支持和公司醫學部吳芳、趙青、李洪燕、閆明、樊芬芬等醫師的大力幫助,在此謹表示衷嫘的謝意。