醫學分子檢驗(5版)

　　醫學分子檢驗的技術在過去幾年的發展，有多項技術已廣泛應用於各大醫院及生技公司，其結果可作為病人疾病之診斷、治療及預防之參考。如海洋性貧血、血友病、蠶豆症及唐氏症的診斷及篩選，腫瘤標誌的診斷及篩選，結核分枝桿菌及細菌抗藥性基因的快速診斷，都已有良好成效。

　　本書中涵蓋四大領域：分子檢驗技術、遺傳疾病、腫瘤標誌及感染性疾病之分子檢驗，是引領初學者的重要學習指南。
 

作者簡介

王美嘉

　　現職
　　林口長庚醫院檢驗醫學科分子診斷組醫檢組長
　　學歷
　　台灣大學醫學院微生物所碩士
　　
王聖帆

　　現職
　　中央研究院生物醫學研究所博士後研究
　　學歷
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士
　　
朱大成

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系副教授
　　學歷
　　美國阿拉巴馬州立大學伯明罕分校醫學遺傳博士
　　
江倪全

　　現職
　　長庚大學微生物暨免疫學科助理教授
　　學歷
　　成功大學基礎醫學研究所博士
　　
吳俊忠

　　現職
　　陽明大學豐學生物技術暨檢驗學系講座教授
　　學歷
　　美國賓州費城天普大學微生物暨免疫研究所博士
　　
李宏謨

　　現職
　　中臺科技大學校長
　　台北醫學大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
　　學歷
　　美國田納西大學生化學博士
　　
吳芳姿

　　現職
　　疾病管制局研究檢驗中心副研究員
　　學歷
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士班進修中
　　
李建宏

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系兼任講師
　　林口長庚紀念醫院檢驗醫學科教學醫檢師
　　學歷
　　台灣大學毒理學研究所碩士
　　
何鴻耀

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系副教授
　　學歷
　　國防醫學院生命科學研究所博士
　　
林文昌

　　現職
　　中央研究院生醫所副研究員
　　學歷
　　美國凱斯西儲大學分子生物學及微生物學博士
　　
邱全芊

　　現職
　　長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系副教授
　　學歷
　　清華大學生命科學系分子與細胞生物博士
　　
胡忠怡

　　現職
　　台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系助理教授
　　學歷
　　台灣大學微生物學研究所博士
　　
林佳霓

　　現職
　　林口長庚紀念醫院檢驗醫學科研發主任
　　學歷
　　台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系博士
　　
林亮音

　　現職
　　台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
　　學歷
　　台灣大學生物化學研究所博士
　　
林淑容

　　現職
　　中原大學生物科技系助理教授
　　學歷
　　台灣大學分子醫學研究所博士
　　
林淑華

　　現職
　　台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
　　學歷
　　美國北卡羅萊納大學教堂山分校博士
　　
林景堉

　　現職
　　台北醫學大學醫學檢驗暨生物技術學系副教授
　　學歷
　　台灣大學農業化學研究所生化博士
　　
施浤彰

　　經歷
　　中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子醫學科醫檢師
　　學歷
　　中興大學獸醫學系獸醫學博士
　　
孫光蕙

　　現職
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
　　學歷
　　陽明大學微生物暨免疫學研究所博士
　　
孫建峰

　　現職
　　長庚大學病理學科教授兼主任
　　學歷
　　台灣大學醫學院醫學系學士
　　
陳佑誠

　　現職
　　台塑生醫醫學技術事業部顧問
　　學歷
　　台灣大學農業化學所微生物組博士
　　
陳定平

　　現職
　　長庚大學生物技術暨檢驗學系兼任助理教授
　　學歷
　　陽明大學醫技系及公衛所
　　
陳怡伶

　　現職
　　國立成功大學附設醫院病理部分子診斷醫檢師兼組長
　　國立成功大學醫學檢驗生物技術學系兼任助理教授
　　
張長泉

　　現職
　　成功大學醫學院醫學檢驗生物技術學系教授
　　學歷
　　台灣大學農業化學系生化組博士
　　
黃家群

　　現職
　　佛教慈濟醫療財團法人台中慈濟醫院檢驗醫學科分生檢驗組醫檢師
　　學歷
　　長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系碩士
　　
陳盈汝

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系博士後研究員
　　學歷
　　長庚大學生物醫學研究所博士
　　
張建國

　　現職
　　中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部主任
　　學歷
　　高雄醫學院醫學系學士
　　
陳桂添

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系博士後研究員
　　學歷
　　交通大學生物科技研究所博士
　　
陳泰龍

　　現職
　　長庚大學醫學院生物醫學研究所生技組博士候選人
　　學歷
　　長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系學士
　　
陳錫秉

　　現職
　　佛教慈濟醫院慈濟骨髓幹細胞中心博士後研究員
　　學歷
　　佛教慈濟大學醫學研究所博士
　　
許蕙玲

　　現職
　　國防醫學院助理研究員
　　學歷
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士班進修中
　　
張懿欣

　　現職
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系教授兼系主任
　　學歷
　　陽明大學微生物暨免疫學研究所博士
　　
郭保麟

　　現職
　　成功大學醫學系教授兼附設醫院婦產部主治醫師
　　學歷
　　台灣大學醫學系學士
　　
黃智生

　　現職
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系副教授
　　學歷
　　美國德州大學蓋維斯頓醫學分校實驗病理學博士
　　
黃溫雅

　　現職
　　成功大學醫學檢驗生物技術系教授兼系主任
　　學歷
　　美國韋恩州立大學細胞及分子生物學博士
　　國立成功大學分子醫學研究所碩士
　　
曾慶平

　　現職
　　長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系教授
　　學歷
　　美國威斯康辛州大學麥迪城分校人類腫瘤生物學博士
　　
游雅言

　　現職
　　行政院衛生署彰化醫院檢驗科主任
　　學歷
　　中山醫學大學醫學研究所博士班進修中
　　
楊正芬

　　現職
　　行政院衛生署疾病管制局研究檢驗中心病媒病毒及立克次體實驗室助理研究員
　　學歷
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士候選人
　　
楊雅倩

　　現職
　　台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系副教授
　　學歷
　　台灣大學醫學院微生物學研究所博士
　　
楊國梁

　　現職
　　佛教慈濟醫院慈濟骨髓幹細胞中心暨骨髓資料庫主任
　　佛教慈濟大學副教授
　　學歷
　　美國奧克拉荷馬大學碩士
　　加拿大渥太華大學碩士
　　
詹爾昌

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
　　學歷
　　美國普度大學生物技術博士
　　
趙崇義

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授及研發長
　　學歷
　　美國加州大學戴維斯分校生化學博士
　　
鄭如茜

　　現職
　　中國醫藥大學醫學檢驗生物技術學系教授
　　學歷
　　台灣大學醫學院微生物學研究所博士
　　
鄭恩加

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
　　學歷
　　美國德州大學安德生癌症中心腫瘤生物學博士
　　
鄧麗珍

　　現職
　　台灣大學醫學院醫學檢驗暨生物技術學系教授及主任
　　學歷
　　台灣大學微生物學研究所碩士
　　
蕭明裕

　　現職
　　弘光科技大學醫護學院護理系（所）副教授兼基礎醫學組總召集人
　　學歷
　　中山醫學大學醫學研究所博士
　　
駱紀東

　　現職
　　長庚大學分子醫學研究中心生物資訊核心實驗室博士後研究員
　　學歷
　　長庚大學醫學院醫學生物技術研究所碩士
　　
鍾明怡

　　現職
　　陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授
　　學歷
　　美國明尼蘇達大學病理生物博士（人類遺傳）
　　
羅時燕

　　現職
　　慈濟大學醫學檢驗生物技術學系教授兼主任
　　學歷
　　美國南加州大學分子微生物免疫研究所博士
　　羅梅真
　　學歷
　　台北醫學大學醫學科學研究所博士候選人
　　
蘇怡寧

　　現職
　　禾馨婦產科暨慧智臨床基因醫學實驗室執行長
　　學歷
　　台灣大學醫學院臨床醫學研究所博士

編者簡介

吳俊忠

　　現職
　　陽明大學豐學生物技術暨檢驗學系講座教授
　　學歷
　　美國賓州費城天普大學微生物暨免疫研究所博士
　　
李宏謨

　　現職
　　台北醫學大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
　　學歷
　　美國田納西大學生化學博士
　　
孫光蕙

　　現職
　　陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
　　學歷
　　陽明大學微生物暨免疫學研究所博士
　　
趙崇義

　　現職
　　長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授兼研發長
　　學歷
　　美國加州大學戴維斯分校生化學博士
　　

第15章 骨髓系血液腫瘤之分子檢驗

急性骨髓性白血病的基因變異與臨床意義

常見的染色體變化及基因變異與臨床意義的相關性，主要包括：

t(15;17)

是第15條與第17條染色體之間的轉位，轉位時首當其衝的兩個基因是分別位在第15條與第17條染色體的PML與RARA基因。此染色體轉位後，會形成PML-RARA融合基因。轉譯出的PML-RARα融合蛋白會抑制細胞的正常分化，而形成急性骨髓性白血病 (以AML，M3為主)。然而，具有此轉位染色體的病患，給予服用維他命A酸合併較輕劑量的化療，效果很好；若不幸復發，還有三氧化二砷可以使再度緩解。

t(8;21)

是第8條與第21條染色體之間的轉位，轉位時首當其衝的兩個基因是分別位在第8條與第21條染色體的RUNX1T1 (ETO)與RUNX1 (AML1)基因；此染色體轉位後，會形成RUNX1-RUNX1T1融合基因。RUNX1蛋白是正常血球生成所必須的轉錄分子；然而，RUNX1-RUNX1T1融合基因轉譯出的RUNX1-RUNX1T1融合蛋白會抑制正常之RUNX1的基因轉錄，進而形成急性骨髓性白血病 (以AML，M2為主)。以傳統的引導治療再補以鞏固治療，預後很好。

inv(16)

是第16條染色體內長臂與短臂之間的轉位，轉位時受影響的兩個基因是分別位在短臂與長臂的MYH11與CBFβ基因。此染色體內的轉位，會形成CBFβ-MYH11融合基因。轉譯出的CBFβ-MYH11融合蛋白會抑制細胞的正常分化，進而形成急性骨髓性白血病 (以AML，M4eo為主)。以傳統的引導治療再補以鞏固治療，預後很好。

t(9;11)

是第9條與第11條染色體之間的轉位，轉位時首當其衝的兩個基因是分別位在第9條與第11條染色體的MLLT3與MLL基因。MLL蛋白是一種組蛋白甲基轉移酶，負責調控基因轉錄工作。此染色體轉位後，會形成MLL-MLLT3融合基因；此融合基因轉譯出的MLL蛋白是一個截斷蛋白無法進行正常的調控作用，因而形成急性骨髓性白血病 (以AML，M5為主)。以傳統的引導治療再補以鞏固治療，預後中等。